A doença de Tay-sachs é uma
enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos,
organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito
na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão
intracelular de um lipídio abundante nas membranas das
células nervosas, o gangliosídio.
Trata-se de uma doença oriunda de uma herança
autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando
herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles
que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a
doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro
portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
Os sintomas da doença começam a se manifestar
ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença
neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante
comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos
sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma
mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir,
atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não
aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto
que ela pode surgir posteriormente.
Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta
sinais de demência, que consiste numa perda das capacidades cognitivas, tais
como percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento,
imaginação. As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao
acúmulo de gangliosídios não digeridos, provocando um aumento expressivo do
crânio. A doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá,
geralmente, até os 5 anos de vida.
Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos
e medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem
uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões.
O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células
sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É
possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia,
em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a
produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia
é ainda é um tratamento em pesquisa.
Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/
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