Síndrome de Treacher Collins

A Síndrome de Treacher Collins trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais. A hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.

Esta patologia pode ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas características faciais peculiares. São observadas fissuras palpebrais antimongolóides, orelhas deformadas e hipoplasia das eminências malares e zigomáticas, bem como hipoplasia da maxila. 
O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais. Habitualmente, o tratamento desta síndrome está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua. Em certos casos, é necessária a realização de uma traqueostomia, objetivando manter uma via aérea adequada. Algumas vezes, a gastrostomia também pode ser necessária para garantir uma adequada ingestão calórica. Também existe a opção de realizar cirurgia plástica para corrigir a estrutura facial. Nos casos de perda de audição, o reconhecimento precoce da mesma e sua correção por meio da utilização de próteses ou por cirurgia, quando possível, é altamente importante no processo de desenvolvimento do paciente.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-treacher-collins/