Talassemia

A talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que acomete o sangue. Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, decorrente da hemoglobina reduzida e menor quantidade de eritrócitos (células vermelhas) do que o normal. Em indivíduos portadores da talassemia, os genes que codificam a hemoglobina (proteína dos eritrócitos que carregam o oxigênio) estão faltando ou são diferentes.

Por ser uma doença hereditária, é transmitida de geração para geração. O quadro clínico apresentado por indivíduos portadores desses genes é muito variável, dependendo da carga genética, se homozigótica ou heterozigótica. Simplificadamente pode-se dividir em dois quadros clínicos completamente distintos:

• Talassemias maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia, deformidades ósseas e esplenomegalia.
• Talassemias menores: há a presença de discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver normalmente, sendo que algumas vezes nem anemia existe.

O tratamento da talassemia maior é bem mais complicado. Inclui programa de transfusão sanguínea permanente, esplenectomia e uso de quelantes para retirar excesso de ferro resultantes das inúmeras transfusões. Quando o paciente dispõe de um doador de medula compatível, esse tipo de procedimento pode ser indicado.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/talassemia/