Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estar mais propícia a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozoides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labiais e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. 

No caso de uma gravidez com ocorrência da síndrome, é necessário acompanhamento com amniocinese na gestações subsequentes.

A seguir tem um vídeo que explica, de forma breve, a síndrome e mostra algumas imagens:

Fonte: http://proflilianem2.no.comunidades.net/index.php?pagina=1370697195 / http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm