Síndrome de Marfan

É uma doença genética, com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar que se caracteriza por anormalidades nos ossos, olhos e sistema cardiovascular em diferentes graus.

As principais manifestações clínicas estão concentradas em três sistemas principais:

• Esquelético: caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica;
• Cardíaco: caracterizado pelo prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta;
• Ocular: caracterizado por miopia e luxação do cristalino.

A chance de atingir diferentes órgãos recebe o nome de pleiotropia. Dentre as manifestações clínicas, as de maior risco são: aneurismas da aorta e dissecções da mesma. O portador dessa síndrome apresenta o palato duro em forma de V, provocando apenhamento dental, mordida cruzada e desvio do alinhamento normal. 
Não existe uma cura para essa síndrome, mas há muitas opções para controlar os sintomas e as circunstâncias. Como a síndrome de Marfan não é comum é importante encontrar um médico que a conheça bem. Durante a anamnese deve ser feito um exame físico detalhado, verificar o histórico clínico do paciente e dos familiares, junto com a medida da altura, um exame ocular e um eletrocardiograma.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-marfan/