Esta Síndrome recebe esse
nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo
de um gato. É uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial
(quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p-
e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A
estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças
nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Na maioria das vezes, não
é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções
esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação
desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela
translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de
um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas
são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim
sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança
afetada com CDC na família.
Os afetados se
caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça
pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de
gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia
(tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos
olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e
de implantação baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos
membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
É fundamental que os portadores de Cri du Chat sejam
estimulados o mais precocemente possível, para desenvolver suas
potencialidades. Através da estimulação precoce é possível aprimorar as funções
mentais como as ligadas à percepção, memória aprendizagem, linguagem,
pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimuladas. A anormalidade
cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as
crianças a se desenvolverem o melhor possível.
Fonte: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
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