Síndrome do "X" Frágil

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares.

Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outros quadros clínicos, apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), podendo esta revelar-se, por exemplo, na falta de força para sugar na mamada.

Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil gozam de boa saúde e sua aparência pode ser semelhante à de outras pessoas. Algumas características físicas, entretanto, são frequentes e em geral se tornam mais evidentes após a puberdade:

• face alongada;
• orelhas grandes e em abano; 
• mandíbula proeminente;
• macrorquidia (testículos aumentados), principalmente no adulto.

Podem apresentar ainda, ou somente, um ou vários dos traços abaixo:

• hipotonia muscular;
• comprometimento do tecido conjuntivo;
• pés planos (chatos);
• hiperextensibilidade das articulações;
• palato alto;
• peito escavado;
• prolapso da válvula mitral;
• prega palmar única;
• estrabismo;
• escoliose;
• calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos).

Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis soluções para a Síndrome do X Frágil:

• a terapia genética estuda a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene perfeito, substituindo o gene FMR 1 alterado;
• na terapia de reposição, a proteína FMRP viria de uma fonte externa;
• estudos recentes buscam a possibilidade de reativar o gene FMR 1;
• a psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome.

Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível.

As crianças devem ser acompanhadas por neurologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de acordo com cada indivíduo e devem ser revistas ao longo de seu desenvolvimento.

Fonte: http://www.bengalalegal.com/xfragil