Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a
trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo
47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte
do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador
balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma
expressão variável, mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a
“região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço
longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de
0,3 por 1000 nascimentos. A Trissomia do 18 está associada à idade materna,
pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de
idade.
As principais características desta síndrome são
o atraso mental, o atraso do crescimento e por vezes, uma má formação do
coração, o que é muito grave. Todo o paciente com a Síndrome de Edwards apresenta características físicas bem diferenciadas, como por exemplo, uma
cabeça mais aguda, por isto o seu cérebro também é mais agudo, o pavilhão das
orelhas apresentam sulcos rarefeitos, a boca se apresenta menor do que o normal
sendo o pescoço geralmente muito curto. Como se pode notar é uma doença
que traz sequelas externas, além de problemas no sistema nervoso central,
anomalias no corpo caloso e hidrocefalia. São problemas da área da saúde para os quais, não existem Receitas Mágicas para a
cura.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de
idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Fonte: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm / http://www.culturamix.com/saude/doencas/sindrome-de-edwards
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