A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o
cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança
característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas
ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta
síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos
comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o
cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em consequência da
perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica
inicial. A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozoides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magra, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.
Deve ser feito o acompanhamento periódico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho.
Fonte: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm
Nenhum comentário:
Postar um comentário