Galactosemia

A galactosemia pode ser definida como uma exacerbada concentração sanguínea do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), resultante de uma desordem no metabolismo gerado por deficiente atividade enzimática ou função hepática alterada.
As manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são vômito, hepatomegalia (aumento do fígado), falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria.
Existem diferentes tipos de galactosemia, dentre eles estão:

• Galactosemia do Tipo 1: é a forma mais comum e mais grave. É causada pela deficiência da galactose-1-P uridil transferase (GALT). A ausência completa dessa enzima é denominada galactosemia clássica, mais comumente conhecida apenas pelo termo “galactosemia”. Indivíduos portadores dessa forma que não são tratados devidamente podem apresentar problemas renais e hepáticos, catarata, problemas neurológicos e insuficiência ovariana precoce.
• Variante Duarte: atividade parcial da GALT ocorre em diferentes variantes, sendo a Duarte a mais comum, na qual o indivíduo apresenta um alelo Duarte e um alelo clássico, levando a uma atividade enzimática correspondente a 25% da normal. Pacientes com dois alelos Duarte possuem cerca de 50% de atividade enzimática normal.
• Galactosemia do Tipo 2: neste tipo há um defeito da enzima galactoquinase, o que resulta no acúmulo de galactose, apresentando como características marcantes os problemas oculares.
• Galactosemia do Tipo 3: este tipo é causada pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase. Esta forma é rara.
• Outros tipos: existem tipos de galactosemia que são benignos e assintomáticos.

O tratamento é feito por meio de um controle alimentar, evitando a ingestão de galactose e lactose na dieta. Como existem diversas formas de galactosemia, as restrições na dieta irão variar de acordo com cada tipo. Nos casos mais severos deve ser realizado um monitoramente multidisciplinar, objetivando minimizar as consequências da enfermidade.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/galactosemia/