Síndrome de Spoan

A doença, neurodegenerativa, foi descoberta em 2005. É mais comum em filhos de casamentos consanguíneos (entre familiares).Os pesquisadores da USP mapearam 73 pessoas com a síndrome em todo o país, sendo 72 delas no oeste do RN, em especial em Serrinha dos Pintos. Esses 72 casos no Estado são frutos de 43 casamentos, sendo 39 deles comprovadamente entre familiares, quase sempre entre primos de primeiro grau.

Os sintomas da Spoan já aparecem no primeiro ano de vida e vão se agravando com o passar do tempo. A criança tem dificuldade de engatinhar e de ficar em pé, tem fortes problemas de visão (enxerga apenas 10% do normal) e sente fraqueza nas pernas. Até a adolescência, a maioria já é obrigada a usar cadeira de rodas.

Algum parente distante dos atuais moradores da região carregava um gene defeituoso, que foi sendo passado para a frente pelas gerações seguintes dessa família. A união de genes defeituosos de primos pode resultar num filho com a doença.

A síndrome ainda não tem cura. Ainda é preciso descobrir de que modo essa alteração genética leva à morte do nervo motor, que, por sua vez, gera a paralisia.

Fonte: http://adonems.wordpress.com/2008/09/13/descoberta-nova-doenca-neuromuscular-no-rn/