Conclusão!

Nesse portfólio foram abordados temas passados pela professora em sala de aula, onde, o principal objetivo era aguçar a nossa curiosidade para conhecermos de uma forma diferente as síndromes, doenças genéticas, a biotecnologia e algumas outras curiosidades sobre o assunto. 

As síndromes que foram pesquisadas e estudadas foram: Turner, Klinefelter, Patau, Spoan, Edwards, Workany, Marfan, Cri-Du-Chat, Cornelia de Lange, Treacher Collin, Rett, X Fragil, do XYY e do triplo X. Já as doenças genéticas abordadas foram: Adrenoleucodistrofia, Itabacaninha, Tay-Saches, Parkinson, Alzheimer, Hemofilia, Talassemia, Teste do Pezinho, Hipotiroidismo Congênito, Galactosemia e Fenilcetonuria.

Também foi abordado o tema do melhoramento genético, que dentro dele vimos a questão da clonagem e dos produtos transgênicos. 

Durante as pesquisas pude conhecer, ler e pesquisar sobre vários assuntos que nunca tinha me interessado e passei a saber um pouco sobre cada. 

Alguns chegaram a me espantar, como no caso de Frank Lentine, conhecido como "tripé humano", onde ele tinha 3 pernas e um pé no joelho da terceira perna. Achei a história dele muito interessante, pois, mesmo com essa deformação estética, ele conseguiu ter uma vida feliz, casou-se, trabalhou e não tinha vergonha de ser como era, pelo contrário, a única coisa que o incomodava era o dedão do pé da terceira perna. 

Outro caso que me chamou bastante atenção foi o da cidade de Itabaianinha, a conhecida "cidade dos anões", o motivo desse apelido já deve estar meio na cara né? É pelo fato de lá ter muitos anões. E por que isso acontece? Por causa dos casamentos entre pessoas da mesma família, os chamados casamentos consanguíneos, o que acaba ocasionando uma alteração genética que leva a ocorrer esse fenômeno. 

Enfim, com o portfólio eu tive a oportunidade de conhecer vários doenças que para mim, até então, muitas eram desconhecidas e eu tentei mostrar um pouco de cada uma delas aqui, falando como acontece, por quê acontece e como pode ser tratada.

Espero ajudar alguém a conhecer novas coisas assim como eu conheci. 

Clonagem de Organismos: Vetores de DNA

Um vetor é uma molécula de DNA em que o fragmento de DNA a ser clonado é ligado ao DNA de uma célula. Um vetor pode, por exemplo, carregar consigo um gene resistente a antibióticos, replicar-se com autonomia, e possuir uma sequência conhecida por endonuclease.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Vetor_(DNA)

Clonagem de Organismos: Terapia Gênica

Por terapia gênica se entende a transferência de material genético com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Trata-se de uma ideia muito simples, mas como veremos sua realização prática apresenta vários obstáculos. 

O primeiro passo para a terapia gênica é identificar o gene responsável pela enfermidade. Subsequentemente, pelas técnicas de biologia molecular é possível adquirir um pedaço de DNA que contém este gene. Esta primeira etapa é chamada de isolamento ou clonagem do gene. 

Qualquer enfermidade é candidata à terapia gênica, desde que o gene esteja isolado para a transferência.

Graças ao progresso da biologia molecular esta primeira etapa é relativamente simples em comparação a alguns anos atrás. Tem sido possível isolar numerosos genes causadores de doenças genéticas e, se descobrem outros a cada semana.

Fonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Biotecnologia/terapia_genica.php

Clonagem de Organismos: Aplicações da Clonagem

A clonagem é processo natural ou artificial onde são produzidos organismos geneticamente idênticos. Trata-se de um tipo de reprodução assexuada, pois não envolve troca de gametas entre indivíduos.

Até agora a única forma de produzir gado geneticamente modificado era através de um processo designado por "injecção pronuclear". Este procedimento envolve a injecção de 200 a 300 cópias do gene modificado no ovo recentemente fertilizado, e a sua implantação no útero de uma fêmea da mesma espécie. No entanto, apenas 2 a 3 % dos animais nascidos são transgênicos (ou seja, portadores do gene modificado, de modo a poder transmiti-lo à descendência) . Destes 2 a 3% apenas alguns expressam fenotipicamente a alteração genética introduzida.

A técnica de transferência nuclear que permite produzir animais a partir de células desenvolvidas em meios de cultura, constitui uma alternativa para a produção de gado transgênico. Além disso, a capacidade de manipular muitos milhões de células ao mesmo tempo abre a possibilidade a muitas mais modificações genéticas específicas, incluindo a delecção ou substituição de genes específicos, ou a introdução de alterações no código genético responsável por doenças genéticas.

Fonte: http://br.answers.yahoo.com/question/index?qid=20110927221103AA06lJG

Organismos Transgênicos

A parte dos organismos geneticamente modificados mais conhecida é os transgênicos. Desde que surgiram, os transgênicos tem sido alvo de grande polemica e debate, por um lado são apresentados como solução para a fome no mundo, alterações climáticas, doenças e subnutrição… por outro lado, defende-se que esta realidade pode ser bem diferente e ter consequências graves para a saúde, sendo proibido em vários países.

A produção dos alimentos e plantas transgênicas é baseado na técnica de DNA recombinante, ou seja, utiliza-se um vector que transporte um gene de interesse de um organismo para dentro das células de outro, e assim consegue-se produzir um organismo que fique com as características daquele gene transferido, sendo assim somos capazes de produzir alimentos e plantas com as características desejadas.

Exemplos: 

Colza Transgênica

Arroz Dourado

Milho Transgênico

Soja Transgênica

Fonte: http://www.ogmespan.blogspot.com.br/

Organismo Geneticamente Modificado

Entende-se por organismo geneticamente modificado (OGM) todo o organismo cujo seu material genético foi manipulado de modo a favorecer alguma característica desejada.

Normalmente quando se fala em Organismos geneticamente modificados refere-se aos organismos transgênicos, mas estes não são exatamente a mesma coisa. Um transgênico é um organismo geneticamente modificado, mas um organismo geneticamente modificado não é obrigatoriamente um transgênico.

Um OGM é um organismos cujo material genético foi manipulado e um transgênico é um organismo que possui um ou mais genes (uma porção de DNA que codifica uma ou mais proteínas) de outro organismo no seu material genético, ou seja, uma bactéria, por exemplo, pode ser modificada geneticamente para expressar mais vezes uma proteína, mas não é um transgênico, já que não recebeu nenhum gene de outro ser vivo.

Em síntese, um organismo geneticamente modificado só é considerado um transgênico se for introduzido no seu material genético parte de material genético de outro ser. 

Exemplos de OGM: 

Fonte: http://www.ogmespan.blogspot.com.br/

Engenharia Genética: DNA Recombinante

O DNA recombinante é um DNA alterado, modificado, isto é, que teve alguns genes adicionados ou substituídos. É pelas técnicas de DNA recombinante que a Engenharia Genética (cujo nome correto é TDR, ou Tecnologia do DNA Recombinante) produz os famosos produtos transgênicos.

A soja transgênica, por exemplo, ela teve um gene de uma outra espécie vegetal, mais resistente às pragas, inserido no seu DNA, o que permite que seja cultivada hoje com maior facilidade e maior produtividade.

Existem várias técnicas de DNA recombinante. Há uma dessas técnicas que usa bactérias como vetores do genes que serão transferidos. As bactérias produzem fragmentos de DNA chamados plasmídeos que podem ser inseridos no DNA de outras espécies.

Hoje, além dos alimentos transgênicos, já são produzidos hormônios e vacinas pela Tecnologia do DNA Recombinante.

Fonte: http://br.answers.yahoo.com/question/index?qid=20070918212902AAPmi3k

Engenharia Genética: Enzimas de Restrição

São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores. Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos, levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas, que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que tenham sido cortadas com a mesma enzima.  Em Engenharia Genética, a obtenção dos fragmentos de DNA serve para criar, in vitro (em tubo de ensaio ou no laboratório), novas moléculas, recortando e colando vários pedaços de informações.

O local do “corte”, o local de uma enzima, é conhecido como sítio alvo. Você pode perguntar por que essa enzima não atua no DNA da própria bactéria? Isso não ocorre devido à existência de outras enzimas protetoras, que impedem a ação das enzimas de restrição no material genético da bactéria.

As enzimas de restrição reconhecem e atuam sobre sequências específicas de DNA, catalisando a destruição de uma ligação fosfodiéster entre dois nucleotídeos consecutivos ligados a determinadas bases. Os nucleotídeos entre os quais a enzima corta, ou seja, entre os quais promove a hidrólise, encontram-se no interior dessas mesmas sequências específicas de reconhecimento.

Cada molécula de DNA pode ser composta de várias repetições da sequência GAATTC ao longo de toda sua extensão. Portanto ao contato com a ezima EcoRI a fita de DNA pode ser clivada "cortada" em diversos lugares, gerando vários pedaços, de tamanhos diferentes.

Fonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Biotecnologia/enzimasderestricao.php

Endogamia

Endogamia é um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.

Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Endogamia

O que é melhoramento genético?

O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal.

No melhoramento clássico existem duas formas de se melhorar indivíduos: Seleção e Cruzamento.

O cruzamento consiste em acasalar indivíduos diferentes geneticamente (ex. Bovino Gir x Bovino Holandês) para desfrutar da heterose e complementaridade. Heterose é o fenômeno que ocorre quando o desempenho médio dos filhos é superior à média dos pais, esse fenômeno ocorre porque a maioria das características desejáveis apresentam caráter dominante, e, ao se cruzar indivíduos puros diferentes, há um aumento no número dos loci em heterozigose (ex. AaBbCcDd) esse fato leva a progênie possuir mais alelos favoráveis.

O "contrário" da heterose seria a endogamia, ou seja, indivíduos, com grande número de loci em homozigose (ex. AAbbCCddeeffGG). Alguns alelos, principalmente os recessivos, quando em homozigose podem levar o indivíduo a expressar características deletérias, como síndromes, deformidades e diminuição do desempenho das características de baixa herdabilidade, que são controladas por muitos genes, como as características relacionadas a reprodução, resistência a doenças etc.

Na medida em que se promove o melhoramento genético por um programa de seleção eficaz, e que este se perpetua por muitas gerações mantendo-se o mesmo critério de seleção, há redução da variabilidade genética como resultado do incremento de homozigose.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Melhoramento_gen%C3%A9tico

Medusa Van Allen - Pequena Miss Sunshine

Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era a sua doença.
Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.
No final da década de 40, Medusa já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.
Não há registros da data de seu falecimento e ficaram mais perguntas que respostas desta mulher surpreendente. Seu relato supõe que teria osteogênese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira de rodas. A foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso.

Fonte: http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7566

Curiosidades: Frank Lentine

Nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para um orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho. Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.

Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.

Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

Fonte: http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7647

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo herdada que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado.

Bebês com fenilcetonúria podem parecer normais ao nascimento. Pela idade de 3 a 6 meses, eles começam a perder interesse no que está à sua volta. Pela idade de 1 ano, eles têm desenvolvimento atrasado e menos pigmentação. Se a fenilalanina não for restrita na dieta, a pessoa com fenilalanina pode desenvolver problemas sérios intelectuais e de desenvolvimento.

O tratamento mais eficiente para fenilcetonúria é uma dieta especial, que ajuda a controlar a quantidade de fenilalanina consumida (alguma fenilalanina é necessária para o crescimento e desenvolvimento). Pessoas com fenilcetonúria que seguem essa dieta a partir do nascimento, ou logo depois, se desenvolvem normalmente e freqüentemente não apresentam sintomas.

Fonte: http://www.copacabanarunners.net/fenilcetonuria.html

Galactosemia

A galactosemia pode ser definida como uma exacerbada concentração sanguínea do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), resultante de uma desordem no metabolismo gerado por deficiente atividade enzimática ou função hepática alterada.
As manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são vômito, hepatomegalia (aumento do fígado), falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria.
Existem diferentes tipos de galactosemia, dentre eles estão:

• Galactosemia do Tipo 1: é a forma mais comum e mais grave. É causada pela deficiência da galactose-1-P uridil transferase (GALT). A ausência completa dessa enzima é denominada galactosemia clássica, mais comumente conhecida apenas pelo termo “galactosemia”. Indivíduos portadores dessa forma que não são tratados devidamente podem apresentar problemas renais e hepáticos, catarata, problemas neurológicos e insuficiência ovariana precoce.
• Variante Duarte: atividade parcial da GALT ocorre em diferentes variantes, sendo a Duarte a mais comum, na qual o indivíduo apresenta um alelo Duarte e um alelo clássico, levando a uma atividade enzimática correspondente a 25% da normal. Pacientes com dois alelos Duarte possuem cerca de 50% de atividade enzimática normal.
• Galactosemia do Tipo 2: neste tipo há um defeito da enzima galactoquinase, o que resulta no acúmulo de galactose, apresentando como características marcantes os problemas oculares.
• Galactosemia do Tipo 3: este tipo é causada pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase. Esta forma é rara.
• Outros tipos: existem tipos de galactosemia que são benignos e assintomáticos.

O tratamento é feito por meio de um controle alimentar, evitando a ingestão de galactose e lactose na dieta. Como existem diversas formas de galactosemia, as restrições na dieta irão variar de acordo com cada tipo. Nos casos mais severos deve ser realizado um monitoramente multidisciplinar, objetivando minimizar as consequências da enfermidade.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/galactosemia/

Hipotireoidismo Congênito

Hipotiroidismo ou hipotireoidismo é a deficiência dos hormônios produzidos pela glândula tireoide; a tri-iodotironina (T3) e a tiroxina (T4). Essa condição provoca fadiga,sonolência, lentidão muscular, aumento do peso corporal, diminuição da frequência cardíaca e mixedema, o desenvolvimento de aspecto edematoso em todo o corpo.Há várias causas distintas para o hipotiroidismo, sendo que a mais comum é a inflamação da glândula tireoide, que danifica as células. A tiroidite de Hashimoto também é uma causa importante. Outra causa comum é a terapia com radiação na região do pescoço para tratar diversos tipos de câncer, que pode danificar a glândula. A deficiência de iodona dieta também pode causar hipotiroidismo, porém sua prevalência tem diminuído em todo o mundo devido aos programas governamentais de adição de iodo à alimentação (especialmente ao sal de cozinha). Defeitos congênitos também causam hipotireoidismo; o hipotiroidismo é uma complicação comum na Síndrome de Down.

O objetivo do tratamento é repor o hormônio que está faltando, sendo a levotiroxina (L-T4) o medicamento mais usado. O tratamento associando T4 e T3 não tem sido recomendado, pois a maior parte dos ensaios clínicos não demonstra benefícios (o T4 administrado é convertido perifericamente em T3, o hormônio ativo).

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Hipotiroidismo

Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.

Fonte: http://www.testedopezinho.com.br/

Talassemia

A talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que acomete o sangue. Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, decorrente da hemoglobina reduzida e menor quantidade de eritrócitos (células vermelhas) do que o normal. Em indivíduos portadores da talassemia, os genes que codificam a hemoglobina (proteína dos eritrócitos que carregam o oxigênio) estão faltando ou são diferentes.

Por ser uma doença hereditária, é transmitida de geração para geração. O quadro clínico apresentado por indivíduos portadores desses genes é muito variável, dependendo da carga genética, se homozigótica ou heterozigótica. Simplificadamente pode-se dividir em dois quadros clínicos completamente distintos:

• Talassemias maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia, deformidades ósseas e esplenomegalia.
• Talassemias menores: há a presença de discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver normalmente, sendo que algumas vezes nem anemia existe.

O tratamento da talassemia maior é bem mais complicado. Inclui programa de transfusão sanguínea permanente, esplenectomia e uso de quelantes para retirar excesso de ferro resultantes das inúmeras transfusões. Quando o paciente dispõe de um doador de medula compatível, esse tipo de procedimento pode ser indicado.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/talassemia/

Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X. 
Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.
É importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos. 

Fonte: http://www.brasilescola.com/biologia/hemofilia.htm

Alzheimer

A doença de Alzheimer é uma doença do cérebro, degenerativa, isto é, que produz atrofia progressiva, com início mais frequente após os 65 anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar, memorizar, que afeta as áreas da linguagem e produz alterações no comportamento.

As causas da Doença de Alzheimer ainda não estão conhecidas, mas sabe-se que existem relações com certas mudanças nas terminações nervosas e nas células cerebrais que interferem nas funções cognitivas. Alguns estudos apontam como fatores importantes para o desenvolvimento da doença:
 

	Aspectos neuroquímicos: diminuição de substâncias através das quais se transmite o impulso nervoso entre os neurônios, tais como a acetilcolina e noradrenalina.
	Aspectos ambientais: exposição/intoxicação por alumínio e manganês.
	Aspectos infecciosos: como infecções cerebrais e da medula espinhal
	Pré-disposição genética em algumas famílias, não necessariamente hereditária. Não existe cura conhecida para a Doença de Alzheimer, por isso o tratamento destina-se a controlar os sintomas e proteger a pessoa doente dos efeitos produzidos pela deterioração trazida pela sua condição. Antipsicóticos podem ser recomendados para controlar comportamentos agressivos ou deprimidos, garantir a sua segurança e a dos que a rodeiam.

A doença de Alzheimer não afeta apenas o paciente, mas também as pessoas que lhe são próximas. A família deve se preparar para uma sobrecarga muito grande em termos emocionais, físicos e financeiros. Também deve se organizar com um plano de atenção ao familiar doente, em que se incluam além da supervisão sociofamiliar, os cuidados gerais, sem esquecer os cuidados médicos e as visitas regulares ao mesmo, que ajudará a monitorar as condições da pessoa doente, verificando se existem outros problemas de saúde que precisem ser tratados. 

Fonte: http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?150

Parkinson

Doença de Parkinson é uma doença degenerativa do sistema nervoso central, lentamente progressiva, idiopática (sem causa conhecida), raramente acontecendo antes dos 50 anos, comprometendo ambos os sexos igualmente, se caracterizando por:

	Rigidez muscular
	Tremor de repouso
	Hipocinesia (diminuição da mobilidade)
	Instabilidade postural.

A anomalia principal consiste numa perda de neurônios de uma área específica do cérebro que produzirá a diminuição de uma substância chamada dopamina, alterando os movimentos chamados extrapiramidais (não voluntários).

O diagnóstico à medida que o tempo passa se torna mais nítido, evidente e fácil. Assim não é o tratamento, que costuma inicialmente dar resultados excelentes se os enfoques e cuidados terapêuticos necessários forem tomados. Cada indivíduo responde diferentemente ao tratamento e o que favorece um paciente pode desfavorecer outro. É necessário corrigir a diminuição progressiva da dopamina com calma.O tratamento consiste no uso de medicamentos, fisioterapia, psicoterapia e, em alguns casos selecionados, cirurgia. É importante tomar cuidado com certos tipos de medicamentos que desencadeiam ou pioram a síndrome Parkinsoniana. 

Fonte: http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?153

Tay-sachs

A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.

Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes  defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.

Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.

Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta sinais de demência, que consiste numa perda das capacidades cognitivas, tais como percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento, imaginação. As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídios não digeridos, provocando um aumento expressivo do crânio. A doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5 anos de vida.

Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/

Cidade dos Anões - Itabaianinha

A 120 km de Aracaju, Itabaianinha, com 32.000 habitantes, possui cerca de 80 itabaianinhenses adultos com menos de 1,30 metros. Há pelo menos 200 anos, é comum ver uma monde de anões caminhando pela cidade. E detalhe, o motivo é por causa do incesto inevitável.

Foto: Oscar Cabral

A cidade é praticamente toda rural e cercada por montanhas e por estradas de difícil acesso, tornando comuns os casamentos consanguíneos entre as famílias isoladas. A união entre primos com primas, tios com sobrinhas, é a maneira como encaram a questão amorosa. Apesar dos preconceitos contra os anões e além das intermináveis lendas, eles também amam!

Itabaianinha causou tanto interesse que foi tema do documentário “Terra de Gigantes”, de Ana Paula Teixeira, e hoje é famosa por receber cientistas norte-americanos em busca de explicações para o caso. Existe inclusive uma ministração de hormônios aos anões mais novos para que voltem a crescer.

Fonte: http://veja.abril.com.br/070499/p_074.html 

Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitido pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.
Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais  (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.

Tradução: "A  adrenoleucodistrofia  lesiona as células brancas do cérebro e  afeta as glândulas adrenais."

Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/adrenoleucodistrofia/

Síndrome do Triplo-X

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47 XXX. Quase todos os erros relacionados a essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.

Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.

Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.

Os sintomas dessa síndrome envolvem:

• Menor grau de inteligência
• Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
• Mulheres tendem a ser altas
• Múltiplas peles frouxas no pescoço
• São férteis
• Podem entrar na menopausa precocemente
• Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)

Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade. Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais. 

As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-do-triplo-x/